Dureri articulare ereditare, Durerile de articulații: tipuri, cauze și remedii


Ioan Simedrea Definiţie clinică Hemocromatoza ereditară HE este o boală ereditară a metabolismului fierului, cu transmitere autozomal recesivă, dureri articulare ereditare se caracterizează prin absorbţia crescută a fierului la nivelul duodenului şi depunerea sa în ficat, cord, pancreas, tiroidă, gonade, hipotalamus, articulaţii, piele, ş. Frecvenţa bolii HE este considerată una dintre cele mai frecvente boli ereditare cu transmitere autozomal recesivă.

Prevalenţa bolii este mult mai redusă la africani şi asiatici. Incidenţa maximă a bolii manifeste este în dureri articulare ereditare 4 — 6 de viaţă, iar repartiţia pe sexe indică o frecvenţă de 10 ori mai dureri articulare ereditare la bărbaţi.

Durerile de articulații: tipuri, cauze și remedii | Catena

Aspecte genetice HE este o boală ereditară cu transmitere autozomal recesivă, asociată cu prezenţa genei HFE, localizată pe braţul scurt al cromozomului 6, regiunea 21, banda 3, lângă locusul HLA, motiv pentru care majoritatea genelor mutante se asociază cu alela HLA— A3. Gena HFE a fost clonată în anul În prezent se cunosc peste 37 de variante alelice ale dureri articulare ereditare HFE. Mutaţia H63D are o capacitate scăzută de a inhiba eliberarea fierului din endozom, dureri articulare ereditare cantitatea de fier din citoplasmă, în timp ce stabilitatea proteinei HFE nu este afectată.

Proteina HFE intervine în reglarea absorbţiei fierului. Lipsa proteinei HFE duce la dureri articulare ereditare cu fier a celulelor sfătuiți gelul pentru articulații. Pentru ca proteina HFE să fie funcţională necesită prezenţa beta 2 microglobulinei factor de stabilizare a HFE şi legarea ei de receptorul transferinei.

La bolnavii heterozigoţi pentru mutaţia CY se face un nou test genetic pentru obiectivarea mutaţiei H63D. Semne clinice Debutul manifestărilor nespecifice ale HE pot fi semnalate în jurul vârstei de 25 de ani şi constau din: apatie, oboseală, staţionare sau scădere ponderală.

  • Malattie Boala Still a adulților Boala Still a adulților este un tip rar de artrită care determină simptome inițiale cum ar fi dureri în gât, febră mare o dată sau de două ori pe zi și o erupție cutanată rozalie.
  • Ce sunt bolile autoimune si cum apar? | Dentirad Hospital

Manifestările clinice sugestive ale Dureri articulare ereditare apar mai tardiv, în jurul vârstei de 40 de ani la bărbati şi 60 de ani la femei şi se traduc prin: astenie importantă, dureri articulare şi abdominale, scădere ponderală si a libidoului, letargie.

Pigmentarea este difuză, fiind mai accentuată pe faţă, gât, feţele de extensie ale antebraţelor, faţa dorsală a mâinilor, extremitatea distală a membrelor inferioare şi regiunea genitală. Primele articulaţii afectate sunt metacarpofalangienele 2 şi 3 de la ambele mâini, unde se pot evidenţia şi modificări degenerative de tipul osteofitelor.

Boala Still a adulților

Articulaţiile afectate sunt tumefiate, bolnavii prezentând artralgii şi redoare articulară matinală de scurtă durată sub 30 de minute. Se poate dezvolta rapidavând un risc vital crescut. Bolnavul prezintă cardiomegalie, edeme, tulburări de ritm cardiac complexe tahiaritmii paroxistice, flutter atrial, fibrilaţie atrială şi bloc atrio-ventricular de grade variate. Alte manifestări clinice posibile: dureri dureri articulare ereditare ereditare abdominale uşoare, amenoree, impotenţă, atrofie testiculară, pierderea libidoului, hipotiroidism, ciroză hepatică, cancer hepatic, peritonită, septicemie.

Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic Diagnosticul HE se bazează pe datele clinice, biochimice, histologice şi genetice.

Account Options

Alte modificări biologice: creşterea fierului plasmatic, scăderea capacităţii totale de legare a fierului, creşterea eliminării dureri articulare ereditare de fier.

Pentru diagnosticul diferenţial vor fi eliminate alte dureri articulare ereditare patologice care se însoţesc cu încărcări excesive cu fier: talasemia majoră, anemia sideroplastică, anemia diseritropoietică dureri articulare ereditare, hepatitele cronice virale, steatohepatita non-alcoolică, transfuzii, tratamente abuzive cu fier pe cale orală ş.

Sfat genetic Pentru acordarea unui sfat genetic adecvat este nevoie să se precizeze dacă diagnosticul cazului index a fost confirmat şi dacă genotipul său HFE este cunoscut. Dacă cazul index este CY homozigot diagnosticul este cert iar testarea genetică este indicată în special pentru fraţii şi surorile sale. Dacă cazul index are un genotip atipic non- CY homozigot etiologia este incertă. Poate fi propus un depistaj biologic pentru rudele individului testat, în ipoteza descoperirii unei anomalii metabolice familiale legate de Fe dar dureri articulare ereditare şi de HFE.

Dacă subiectul este simptomatic, testul HFE va fi integrat în demersul diagnostic ca pentru un individ izolat, la care se suspectează o depunere excesivă a Fe. Dacă subiectul este asimptomatic testul HFE nu este propus sistematic.

Breadcrumb

El poate fi indicat în cadrul unui diagnostic predictiv. Diagnostic prenatal Având în vedere vârsta de apariţie, acumularea progresivă, lentă a Fe, în organism, posibilităţile diagnosticului precoce şi a prevenirii complicaţiilor, diagnosticul prenatal nu se justifică.

Evoluţie şi prognostic HE se caracterizează printr-o mare variabilitate a manifestărilor clinice, de la formele asimptomatice până la formele dureri articulare ereditare tablou clinic comun. Evoluţia bolii dureri articulare în timpul gimnasticii influenţată de precocitatea stabilirii diagnosticului şi a instituirii tratamentului.

dureri articulare ereditare articulațiile genunchiului doare ce unguent

Diagnosticul precoce este posibil prin dureri articulare ereditare concentraţiei feritinei serice, a saturaţiei transferinei serice şi efectuarea testului genetic. Instituirea precoce a tratamentului flebotomia face ca o parte a manifestărilor clinice să fie reversibile: hepatomegalia, durerile abdominale, hiperpigmentarea cutanată, cardiomiopatia, tulburările de conducere atrio-ventriculara, artralgiile, impotenţa, astenia, ş.

Manifestările clinice ireversibile ale HE sunt: ciroza hepatică, carcinomul hepatocelular, diabetul zaharat, hipogonadismul primar şi secundar, hipotiroidismul şi artropatia. Bolnavii trataţi în stadiul precirotic şi înaintea instalării diabetului, au speranţe de viaţă normală. Cauzele de deces la bolnavii netrataţi sunt: insuficienţa hepatica, hemoragia digestivă variceală, insuficienţa cardiacă, peritonita acută cu Yersinia enterocolitica, septicemia, carcinomul hepatocelular.

Formular de căutare

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire Flebotomia este singura metodă terapeutică eficientă, sigură şi ieftină. Flebotomia constă in extragerea a ml sânge, care conţin dureri articulare ereditare mg fier, de 1 — 2 ori pe saptamâna, până când Hb scade sub limita inferioară a normalului. Din acest moment ritmul flebotomiilor va fi stabilit după concentratia feritinei serice. Aplicată precoce, flebotomia previne dezvoltarea complicaţiilor organice ale bolii.

Artrita reumatoida

La o parte din bolnavii simptomatici, flebotomia ameliorează oboseala, hiperpigmentarea cutanată, artralgiile, durerile abdominale, cardiomegalia si dureri articulare ereditare de conducere atrio-ventriculară.

Ciroza hepatică este ireversibilă şi predispune la dezvoltarea hepatocarcinomului, motiv pentru care aceşti bolnavi trebuie monitorizaţi semestrial prin efectuarea alfa-fetoproteinei serice si a ecografiei hepatice. Ageţii chelatori nu au eficacitate în HE. Se indică doar la bolnavii la care hipoproteinemia dureri articulare ereditare anemia severă contraindică temporar flebotomia. Suferinţele de organ se tratează corespunzător gradului de afectare morfo-functională.

La bolnavii cu diabet zaharat insulino-dependent se prescrie insulină. Insuficienţa cardiacă beneficiază de tonicardiace şi flebotomie.

În hipotiroidism se administrează hormoni dureri articulare ereditare. În impotenţă se indică testosteron undecanoat, care menţine testosteronul în limite normale aproximativ 12 săptămâni după administrare.

Durerile de articulații: tipuri, cauze și remedii

Alimentaţia bolnavilor cu HE va fi săracă in fier. Carnea roşie va fi redusă.

vindecarea durerilor de cot

Se va evita consumul de peşte şi crustacee crude, existând riscul dureri articulare ereditare cu Vibrio vulnificus. Se interzice consumul de multivitamine care conţin fier si alcool, acesta din urmă având un efect hepatotoxic sinergic cu fierul.

Produse recomandate

Transplantul hepatic este rezervat cazurilor cu ciroză hepatică avansată. In aşteptarea transplantului hepatic, bolnavii cu insuficienţă de organ pot beneficia de dializă hepatică. Viaţă cotidiană Dureri articulare ereditare debutul manifestărilor clinice ale HE la vârsta de adult tânăr, copilăria şi adolescenţa acestor bolnavi este normală.

La persoanele cu antecedente heredo-colaterale de hemocromatoză, boli hepatice cronice sau semne sau simptome asociate hemocromatozei ereditare se parcurge protocolul propus pentru screening-ul bolii.

dureri articulare ereditare

Terapie moderna dureri spate, sold, dureri articulare

Se urmăreşte: concentraţia feritinei serice şi saturaţia transferinei serice şi se efectuează testul genetic. În acest fel, un număr din ce în ce mai mare de persoane sunt diagnosticate dureri articulare ereditare HE, înaintea instalării manifestărilor clinice şi beneficiază de instituirea precoce a flebotomiei.

Parcurgerea acestei strategii evită dezvoltarea complicaţiilor organice ale bolii şi îmbunătăţeşte calitatea vieţii acestor bolnavi. User login.

care ajută la durerea articulară gel voltaren pentru osteochondroza cervicală